Fra en ny artikkel med åpen tilgang i tidsskriftet Genome Research, "Implications of the first complete human genome assembly" -lenke:-Det meste av DNA i det menneskelige genomet har fortsatt ukjente funksjoner og blir referert til som "genomisk mørk materie." Nylig arbeid har sentrert seg om å avdekke nøkkelroller for dette DNA, som hovedsakelig er avledet fra omflyttbare elementer (TEs) som en gang var mobile og invaderte genomet vårt. TE-er blir nå avduket til å tjene ikke bare som genregulerende elementer, men også som selvavledede nukleinsyrer som kan registreres av det menneskelige medfødte immunsystemet for å indusere antivirale type I-interferoner. å tildele funksjon til den mørke materien i genomet vårt er et banebrytende forskningsområde, men en viktig advarsel på dette feltet er at dette gåtefulle DNAet ofte ligger innenfor uløste deler av genomet. Genomgap omfatter gjentatte 'satellitter', ribosomale genklynger og regioner med segmentelle duplikasjoner som representerer en uutforsket dimensjon av menneskelig befolkningsvariasjon, som påvirker helse og sykdom.
Med sin svært repeterende natur, er uløste regioner en svart boks når det gjelder sekvens og aktivitet. Nå, med ultralang Oxford Nanopore-sekvensering, har T2T [telomer-til-temlomer] Consortium vært i stand til å finne ut av hull selv på tvers av sentromerer som er arnested for tandem satellitt-matriser (sett). I den nye T2T komplette referansen fra CHM13hTERT-celler med en normal karyotype, er det funnet at repeterende elementer omfatter mer av genomet enn tidligere antatt, med satellitt og enkle repetisjoner spesielt undervurdert. Men har vi bevis for at mørk materie kan bidra til sykdomsvariasjon? Ja, faktisk, flere nyere studier har kastet lys over hvordan strukturell variasjon i TE-er påvirker genuttrykks-forskjeller i sykdomsmiljøer. Vårt eget upubliserte nylige arbeid identifiserer satellitt-gjentakende sett som plattformer for regulering av normale utviklingsmessige skjebneoverganger. De første T2T-dataene og oppfølgende komplette samlinger av flere genomer vil tillate oss og andre å undersøke hvordan tidligere uløst mørk materie-DNA kan variere i den menneskelige befolkningen. Studier som vurderer hvordan repeterende RNA former 3D-genom-organisasjonen vil også dra nytte av de løste T2T-referansesekvensene. Fremtidige gjennombrudd som bygger på T2T-initiativet vil til slutt føre til innovative terapier for ulike sykdommer, men vil også tillate oss å forstå bredere hvordan genomer utvikler seg, og hvordan vevs-spesifikke genekspresjons-programmer kontrolleres.
Det som er utrolig, ærlig talt, er hvor mange forskere som nekter å lytte til rådene fra Dan Graur, Joe Felsenstein, Larry Moran, Nick Matzke, John Avise og T. Ryan Gregory (blant andre) om at "søppel"-sekvensene (f.eks. repeterende elementer) i det menneskelige genomet, egentlig bare er evolusjonære skader. Det er ingen vits i å undersøke disse regionene for mulige funksjonelle roller. La søppelet være, til alltid å stå som bevis på hensiktsløse evolusjonære prosesser, og jobbe med noe annet.